DOMINUJĄCERetinoblastoma (siatkówcz

DOMINUJĄCE
Retinoblastoma (siatkówczak) - wewnątrzgałkowy, złośliwy nowotwór jednego lub obu oczu występujący u dzieci, guz tworzy się w siatkówce; pojawia się charakterystyczny odblask w źrenicy (leukokoria) oraz zez.
Pląsawica Huntingtona - schorzenie powodowane mutacją w genie HD (huntingtyna), atakuje ośrodkowy układ nerwowy; objawy: otępienie, mimowolne i niekontrolowane ruchy kończyn oraz twarzy, pojawia się około 35-stego roku życia, stopniowo się wzmagają, wahania nastrojów, wady osobowości i zachowania, zwiększona agresja i drażliwość.
Achondroplazja - mutacje w genie FGFR3, objawy: zaburzenia rozwoju szkieletu; karłowatość, skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia, kyfoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, nieprawidłowe proporcje ciała, szpotawość kolan oraz charakterystyczny dysmorfizmy twarzy.

Wyniki (angielski) 1:

DOMINANTRetinoblastoma (retinoblastoma)-intraocular cancer, one or both eyes that occurs in children, the tumor is formed in the retina; the characteristic appears in the reflex of the pupil (leukokoria) and strabismus.Huntington's chorea-a condition caused by a mutation in the gene for HD (huntingtin), attacks the central nervous system; symptoms: dementia, involuntary and uncontrolled movements of the limbs and face, appears about 35-stego, gradually enhance, mood swings, personality and behaviour, increased aggression and irritability.Achondroplasia-mutations in the FGFR3 gene, symptoms: abnormal development of the skeleton; dwarfism, shortened limb length in relation to the length of the trunk, kyfoza lumbar spine, abnormal body proportions, Supination knees and characteristic dysmorfizmy face.

Wyniki (angielski) 2:

PARENT
Retinoblastoma (retinoblastoma) - intraocular malignant tumor in one or both eyes occurs in children, the tumor formed in the retina; , a characteristic reflection of the pupil (leukocoria) and strabismus.
Huntington's disease - the disease caused by mutations in the gene (HD huntingtin), affects the central nervous system; Symptoms: dementia, involuntary and uncontrolled movements of the limbs and face, there is about a 35-Stego years of age, progressively intensify, mood swings, defects in personality and behavior, increased aggression and irritability.
Achondroplasia - mutations in FGFR3 symptoms: abnormal skeletal development ; dwarfism, shortened limbs length in relation to body length, kyphosis of the lumbar spine, abnormal body proportions, varus knees and distinctive dysmorfizmy face.

Wyniki (angielski) 3:

parentretinoblastoma (siatkówczak) - wewnątrzgałkowy, malignant cancer of one or both eyes occurring in children, the tumor forms in the retina; appears distinctive reflection in the pupil (leukokoria) and squint.huntington"s chorea disorder caused by a mutation in the gene - hd (huntingtyna), attacks the central nervous system; symptoms: dementia, involuntary and uncontrolled movements of the limbs and face, appears approximately 35 th year of life, gradually strengthen, mood swings, defect personality and behaviour, increased aggression and irritability.achondroplazja - mutations in the fgfr3 gene, symptoms: impaired development of skeleton; dwarfism, reducing the length of the limbs relative to the torso length, kyfoza lumbar spine, abnormal body proportions, szpotawość knees and characteristic dysmorfizmy face.